據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》報(bào)道，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增加出生缺陷約 90 萬(wàn)例。為了科普相關(guān)知識(shí)，預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育，國(guó)家將每年的9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。

作為江蘇省孕產(chǎn)婦危重癥救治中心、宿遷市產(chǎn)前篩查中心，我院每年篩查產(chǎn)婦4000 人，每年篩出出生缺陷10余例。醫(yī)院常規(guī)開(kāi)設(shè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診，可開(kāi)展遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、新生兒先天性心臟病篩查等項(xiàng)目。

遺傳咨詢(xún)門(mén)診時(shí)間：周三、周六上午8:00-11:30；

遺傳咨詢(xún)門(mén)診地點(diǎn)：門(mén)急診五樓B 區(qū)遺傳咨詢(xún)門(mén)診（5號(hào)診室）。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒存在身體結(jié)構(gòu)異常、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天性殘疾的主要原因。

目前，已知的出生缺陷病種約8000 種，其中常見(jiàn)的有先天性心臟病、唇裂或腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征、無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、腦脊膜膨出、骨骼肌肉異常等。

出生缺陷產(chǎn)生的原因是什么？

遺傳因素：父母染色體異常、父母本身攜帶致病基因等。

環(huán)境因素：病原微生物感染、化學(xué)藥物等。

如何預(yù)防出生缺陷？

一級(jí)預(yù)防是指在孕前以及孕早期階段的綜合干預(yù)。包括健康宣教、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健遺傳咨詢(xún)、孕早期保健、口服葉酸、避免接觸有毒有害物質(zhì)、隱性單基因疾病篩查（例如地中海貧血，脊肌萎縮癥等）。備孕媽媽?xiě)?yīng)從孕前3個(gè)月口服葉酸，至少服用至懷孕后3個(gè)月。

二級(jí)預(yù)防是指通過(guò)孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒嚴(yán)重的出生缺陷。包括定期產(chǎn)檢，如血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、彩超、MRI檢查、必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺等。

三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生后的新生兒進(jìn)行相關(guān)疾病的早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，最大限度地減少出生缺陷給寶寶帶來(lái)的危害，避免或減少新生兒致殘、提高患兒生活質(zhì)量。比如新生兒出生后的耳聾基因篩查、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能、新生兒先天性心臟病等篩查。

預(yù)防出生缺陷，哪些人需要遺傳咨詢(xún)？

1. 既往有不良妊娠史（如反復(fù)流產(chǎn)史）或不良生育史，計(jì)劃再次生育；

2. 夫妻雙方有染色體異常、攜帶致病基因或家族遺傳史；

3. 婚后不孕；

4.年齡大于35歲的高齡孕婦；

5.孕期彩超檢查胎兒發(fā)育異常等；

6.接觸不良環(huán)境。

產(chǎn)科